Болест на Хънтингтън: причини и симптоми

Болестта на Хънтингтън или хорея на Хънтингтън (MD) е описана за първи път през 1872 г. от Джордж Хънтингтън който го нарече наследствена хорея. Терминът корея идва от гръцки хорея и се използва за обозначаване на патологии, които причиняват изкривявания, гримаси и внезапни потрепвания. Сред най-често срещаните е този, известен като танцът Сан Вито.

Симптомите на Болест на Хънтингтън те далеч надхвърлят просто двигателните разстройства и са сред подкоровите деменции.

Епидемиология на болестта на Хънтингтън

Разпространението на тази патология е 5-10 субекта на 100 000 души. Възрастта на поява е доста широка между 10 и 60 години, въпреки че обикновено има тенденция да се появява между 35 и 50 години. Възможно е да се разграничат две форми на начало:

Инфантиленв 3-10% от случаите симптомите се появяват преди 20-годишна възраст. В повечето случаи се предава от бащата и клиничната картина се характеризира със забавени движения, ригидност, тежки когнитивни нарушения и често епилепсия.

Късно или сенилнов 10-15% от случаите симптомите се появяват след 60-годишна възраст. Обикновено се предава от майката, еволюционният ход е по-бавен с предимно хореични симптоми и малка промяна в когнитивното функциониране.

От появата на първите симптоми влошаването е прогресивно, намалявайки продължителността на живота на пациента с 10 - 20 години.

Генетична причина: промяна на когнитивната структура

Генетичната промяна, която причинява болестта на Хънтингтън, се намира на късото рамо на хромозома 4 . Тази мутация причинява серия от промени в структурата на стриатума и кората на главния мозък .

Протичането на заболяването е придружено от изразена атрофия на двустранните опашни ядра и путамена заедно с атрофия на челен дял и времеви.

Настъпва и промяна на невротрансмисионните системи по-ниска плътност на допаминовите рецептори и обилна загуба на глутаматергични аференти, започвайки от неокортекс .

Стриатумът е разположен в предния мозък и е основният път за достъп на информация до базалните ганглии, които участват в двигателните и немоторните функции. Промените, причинени в тези структури или резултат от тяхната дегенерация, са причините за симптоматичната триада, характерна за HD.

Болест на Хънтингтън: симптоматична триада

Двигателни нарушения

Това са най-известните симптоми на тази патология. В началото те се проявяват с малки тикове и прогресивно се увеличават хореичните движения, които се простират до главата, шията и крайниците. до степен да причини сериозни ограничения за човека.

Походката става все по-нестабилна, докато подвижността се загуби напълно.

Езикът също е засегнат и с течение на времето комуникацията става трудна; също така увеличава риска от задавяне при преглъщане. Други промени са ригидност, забавеност и неспособност за извършване на произволни движения, особено сложни, дистония и нарушения на движението на очите.

Когнитивни нарушения

В първите години на заболяването най-характерните когнитивни дефицити засягат паметта и ученето . Първите са свързани по-скоро с проблеми при извличането на информация, отколкото с проблеми с консолидацията. Признанието обаче се запазва.

Нарушенията на пространствената и дългосрочната памет са доста чести, въпреки че не показват сериозно постепенно влошаване.

Настъпва промяна на процедурната памет което може да накара пациентите да забравят как да изпълняват научено, автоматизирано поведение. Вниманието също се променя с последващи затруднения при насочване и поддържане на концентрация.

Допълнителни промени са: дефицит на вербална плавност намалена когнитивна скорост на обработка зрителнопространствени и незначителни промени изпълнителни функции .

Поведенчески разстройства

Те могат да се проявят години преди първите двигателни признаци. В преддиагностичните етапи се разкриват чести промени в личността, раздразнителност безпокойство и дезинхибиране.

Те се проявяват психични разстройства за 35 и 75% от пациентите . Някои от разстройствата са: депресия раздразнителност възбуда и безпокойство апатия и липса на инициатива афективни промени агресия фалшиви спомени и халюцинации безсъние и суицидни идеи.

Болест на Хънтингтън: лечение и качество на живот

Понастоящем няма лечение, което може да спре или да обърне хода на болестта на Хънтингтън. Интервенциите са насочени основно към симптоматично и компенсаторно лечение на двигателни, когнитивни, емоционални и поведенчески промени. Целта е да се увеличи максимално функционалният капацитет на пациента и следователно да се подобри качеството му на живот.

Моторните симптоми се лекуват с помощта на фармакологични терапии и физиотерапия. Поведенчески и емоционални промени чрез комбинация от фармакологично лечение и невропсихологична рехабилитация.

И накрая, генетичното консултиране е отличен инструмент за справяне с това заболяване тъй като предлага предсимптоматична диагноза за тези с риск от HD поради фамилна анамнеза. По този начин има възможност за ранно започване на лечение и емоционална подготовка на субекта за патологията.