Синдромът на Уилямс (SW) е рядко генетично заболяване, отговорно за някои аномалии в развитието . Засяга 1 на 20 000 новородени според Puente et al. (2010).
Гарайзабал
Но от какво точно се състои синдромът на Уилямс? Какви симптоми причинява? На какво се дължи? Как се поставя диагнозата? И в какво се състои терапията? Вярно е, че децата със синдром на Уилямс се проявяват особено влечение към музиката ?
Какво представлява синдромът на Уилямс?
Синдромът на Уилямс е рядко генетично заболяване, което засяга приблизително 1 на 20 000 новородени. В някои случаи причинява сърдечни проблеми, безпокойство, физически аномалии (като втвърдяване на мускулите) и други симптоми.
Що се отнася до личността, децата, родени с този синдром, демонстрират изразена екстровертност и хиперсоциално поведение. Основният симптом обаче е леко до умерено когнитивно увреждане свързано с определени когнитивни недостатъци e дефицит на развитие . Това също така причинява точни характеристики на визата, които описваме в следващите редове.
Какви са типичните симптоми на синдрома на Уилямс?
Нека обясним по-подробно от какво се състоят типичните симптоми на синдрома на Уилямс:
Когнитивно увреждане
Може да бъде лек до умерен и да причини визуално-пространствени дефицити (например, когато се подготвяте да решавате пъзел или да рисувате). Появяват се и психомоторни симптоми.
Един аспект, който трябва да се подчертае, е, че музикалните умения и ученето от повторение-запаметяване обикновено не са засегнати. Даже напротив някои статии и изследвания са подчертали особен музикален талант при деца с този синдром.
Сърдечно заболяване
Сред възможните симптоми на синдрома на Уилям (както и най-сериозните) е сърдечно-съдово заболяване, известно като суправалвуларна аортна стеноза . Това е стеснение на най-големия кръвоносен съд (аортата), отговорен за транспортирането на кръвта от сърцето към останалата част от тялото.
При липса на лечение детето изпитва болка в гърдите, задух и сърдечна недостатъчност. Според i Национални институти по здравеопазване Други заболявания на сърцето и кръвоносните съдове могат да възникнат при човек със синдром на Уилямс.
Личностни черти и ADHD
Децата, засегнати от този синдром, са екстровертни и много общителни, без задръжки, ентусиазирани и много приятелски настроени. Те се адаптират към всякакъв контекст с изключителна лекота. Разстройството с дефицит на вниманието и хиперактивност е също толкова често ( ADHD ) тревожни разстройства и фобии.
Специфични черти на лицето
На фенотипно ниво чертите на лицето, типични за синдрома на Уилямс (някои от които започват да стават очевидни, започвайки от 2-3 годишна възраст ) аз съм:
- Малка челюст.
- Месести устни.
- Ниско чело.
- Увеличена тъкан около очите.
- Къс нос.
- Увиснали скули със слабо развита моларна област.
Други симптоми
Други симптоми, които могат да се появят са:
- Мускулна скованост.
- късогледство.
- запек
- Малформации на гръбначния стълб.
- Натрупване на калций в бъбреците.
- Нисък ръст (в сравнение с други членове на семейството).
- Неволно, но съзнателно уриниране.
Какво причинява синдрома на Уилямс?
Синдромът на Уилямс е генетично заболяване ; в 99% от случаите зависи от загуба (освобождаване) на генетичен материал в специфичен сегмент от хромозома 7. По-конкретно, това се случва при липса на едно копие на повече от 25 гена на хромозома номер 7.
Един от тези липсващи гени е отговорен за производството на еластин, протеин, който позволява на кръвоносните съдове и други телесни тъкани да се свиват. Липсата на този ген причинява еластичност на кожата, гъвкавост на ставите и вазоконстрикция.
Второ MedLine Plus в повечето случаи генетичните мутации, характерни за това заболяване, се появяват спонтанно в спермата или яйцеклетката, от която се развива плодът. От друга страна, когато човек има генетични мутации, децата му ще имат 50% шанс да наследят тази мутация.
Как се диагностицира?
В момента синдром на Уилямс може да се диагностицира в 95% от случаите благодарение на молекулярни инструменти. Една от най-често използваните техники е така наречената флуоресцентна in situ хибридизация. Състои се
От друга страна е възможно да се извършат допълнителни тестове като ултразвук на бъбреците, тест за кръвно налягане или ехокардиография в комбинация с доплер ултразвук.
Има ли терапия?
Синдромът на Уилямс няма лечение . Въпреки това, някои симптоми могат да бъдат лекувани, както и последствията на психологическо ниво (намеса върху развитието и когнитивните дефицити, но също и на възможните емоционални последици) и на физическо ниво (подобряване на сковаността на ставите например).
Е, има няколко терапевтични възможности, предложени от Морис в статия (2017). Изброяваме ги по-долу:
- Лекарства за лечение на хиперкалцемия като кортикостероиди.
- Лекарства за лечение на високо кръвно налягане или запек.
- Хирургия за коригиране на сърдечна дисфункция.
- Лекарства, потискащи половите хормони (в случаи на преждевременен пубертет).
Продължавайки с анализа на Morris (2017) на психологическо ниво, ние също откриваме:
- Специални образователни програми за обучителни затруднения .
- Интервенционни програми за поведенчески и тревожни разстройства.
И накрая, възможно е да се използват други подходи като:
- Физикални и физиотерапевтични терапии.
- Промени в диетата.
- Елиминиране на добавки, които съдържат витамин D.
Синдром на Уилямс: Не сте сами
Има много семейства, които всяка година трябва да се изправят пред тази често внезапна реалност до такава степен, че да се почувстват дезориентирани и беззащитни. Заедно с диагнозата синдром на Уилямс възникват няколко съмнения и въпроси.
Следователно намирането на адекватна подкрепа е от съществено значение. Това може да бъде психологическа помощ, но също и подкрепа от асоциации и органи, които ви позволяват да се срещнете с други семейства, които преминават през същото преживяване.
Една такава организация е l „Италианска асоциация на синдрома на Уилямс която предлага програми за подпомагане на семейства (услуги за ориентиране, оценка и психологическа подкрепа, срещи между членове на семейството) и други услуги, които могат да помогнат за по-доброто управление на тази нова реалност. Ако имате нужда от помощ, не се колебайте да попитате! Вие и вашите деца го заслужавате.
