Медицината и науката напредват всеки ден; благодарение на това сега разполагаме с множество изследвания върху специфични патологии. Но все още има няколко заболявания, които не са проучени толкова задълбочено, колкото други, поради ниската им честота сред населението. Това ги прави редки болести и синдромът на Ehlers Danlos попада в тази група .
Дори ако всяка част на света има свои собствени критерии по отношение на определението за необичайно или рядко заболяване, общият факт е, че това са патологии, които засягат много малка част от населението. Например в Европа говорим за рядко заболяване, когато то засяга 1 човек на 2000 или 005% от населението.
В тази статия говорим за патология, класифицирана като рядка: синдром на Ehlers Danlos (EDS), който засяга съединителната тъкан. В това пространство, което желаем подчертават едно от многото разстройства, които трябва да бъдат видени и чути .
Определение за синдром на Ehlers Danlos
Със синдром на Ehlers Danlos, известен също с акронима EDS се отнася до група генетични и наследствени заболявания на съединителната тъкан, които пряко засягат колаген и следователно кожата, ставите и стените на кръвоносните съдове. В Италия и други части на света се смята за рядко заболяване.
Казва се, че дадено заболяване е рядко, когато засяга ограничен брой хора въз основа на общото население. В Европа се посочва със стойност по-малко от 1 човек на всеки 2000 граждани (Регламент на ЕК относно лекарствените продукти сираци). Пациенти и асоциации, подкрепящи изследването, посочват, че то може да засегне всеки на всеки етап от живота. Страда от едно рядко заболяване не трябва да е изненадващо.
-FIMR. Италианска федерация по редки болести -
Този синдром се проявява с крехкост на кожата, придружена от прекомерна гъвкавост и еластичност на ставите . Има обаче различни видове, всеки със свои собствени характеристики, въпреки че те са склонни да се повтарят във всички тях.
Колко вида синдром на Ehlers Danlos има?
Има тринадесет различни вида на този синдром . Най-чести в контекста на ниска заболеваемост са класическите хипермобилни съдови и сърдечно-клапни. Ето обаче пълния списък:
- Класически
- От дефицит на tenascin-X (подобно на класическия синдром на Ehlers-Danlos).
- Сърдечно-клапни.
- хипермобилен)
- Съдови.
- Кифосколиоза.
- Артрокалазико.
- При дерматоспареза.
- От крехката роговица.
- Артрогрипотичен
- Мускулно-контракторни.
- С пародонтит.
- Миопатична.
Симптоми
Човек страда от различни болки, които стават все по-чести. Въпреки че всеки тип има характерни симптоми, някои се повтарят.
Различните симптоми, които ще видим по-долу, не са достатъчни, за да потвърдят, че става въпрос за синдром на Ehlers Danlos, точно както липсата на докладване не означава обратното.
Най-често срещаният е болка в гърба . Конкретно пациентът може да почувства прекомерна тежест на гърба си и лесно да получи контрактури. Има постоянно усещане, което пациентите описват като носене на торба с цимент на гърба си.
Друг много често срещан симптом е свръхотпуснатостта на връзките, което означава, че човекът е изключително еластичен, защото връзките им приличат на струните на китара, която трябва да се настрои.
Плоските стъпала могат да бъдат друга последица от този синдром. В резултат на това засегнатите често страдат от крампи на краката и ходят неудобно. Подметката на обувките ви винаги ще бъде по-износена от едната страна, отколкото от другата. Могат да възникнат и проблеми със зрението .
По-малко приятният аспект на синдрома на Ehlers Danlos е, че той често е придружен от отпуснатост на ставите, следователно хрущялът, който се свързва със ставите, се влошава, улеснявайки движението на костта и понякога сериозни дислокации.
Трябва да се обърне специално внимание, за да се предотврати форми на артрит рано. И накрая, тези хора имат много мека и деликатна кожа, която изглежда кадифена.
Диагностика и лечение
В повечето случаи засегнатите от това заболяване трябва да предприемат дълго и изморително пътуване: средно минават 3 години, преди да получат диагноза. В много случаи това първоначално ще бъде объркано с фибромиалгия синдром от хронична умора о лупус. Всъщност това са заболявания с няколко общи елемента.
В момента нямаме лек, поради което лечението обикновено включва физиотерапия и рехабилитационни сесии за спиране на прекомерната подвижност на ставите.
В същото време при сърдечно-клапния тип ще е необходимо да се направи кардиологичен преглед, за да се изключи наличието на синдром на Марфан, който е много често срещан в тези случаи и изключително опасен за здравето на пациента, ако не се лекува.
В случай на съмнение за патология или диагноза синдром на Ehlers Danlos е препоръчително да се свържете се с Националната асоциация Ehlers Danlos или се консултирайте с Федерация за редки болести (FIMR) .
